唐氏綜合征篩查是采用經(jīng)濟(jì)、簡便對(duì)胎兒無創(chuàng)傷性的方法，對(duì)孕婦腹中的胎兒進(jìn)行唐氏綜合征(21-三體綜合征)發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的一種方法。篩查的方法既有血清學(xué)篩查又有超聲學(xué)篩查，也有二者結(jié)合的篩查。目前全國乃至我市進(jìn)行的較成熟的篩查是孕中期的血清學(xué)篩查。

　　1、篩查的時(shí)間：懷孕15周至20周加5天。

　　2、篩查的方法：取孕婦靜脈血3mL(不需空腹)，檢測(cè)血液中的甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素，將檢測(cè)的結(jié)果以及孕婦的年齡、孕齡輸入計(jì)算機(jī)，由國際通用的專門軟件進(jìn)行分析，最終得到21-三體綜合征發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估值。

　　3、篩查的疾病種類：21-三體綜合征篩查除了能夠篩查21-三體綜合征，還可以篩查18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷(主要是無腦兒和開放性脊柱裂)即NTD。

　　4、篩查結(jié)果的判讀：21-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)的截?cái)嘀凳荝1:270。凡R1:270者都是篩查高風(fēng)險(xiǎn)。如篩查結(jié)果1:40為篩查高風(fēng)險(xiǎn)，即40人中有1個(gè)人生育21-三體綜合征的胎兒;<1:270為低風(fēng)險(xiǎn)，如篩查結(jié)果為1:900，即900人中有1個(gè)人生育21-三體綜合征的胎兒，為篩查低風(fēng)險(xiǎn)。18-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)的截?cái)嘀凳荝1:350。凡R1:350者為篩查高風(fēng)險(xiǎn)，<1:350為低風(fēng)險(xiǎn)。
神經(jīng)管缺陷的篩查指標(biāo)是AFP 的MOM值，該值R2.5為高風(fēng)險(xiǎn)，2.5為低風(fēng)險(xiǎn)。

　　5、影響篩查結(jié)果的因素：

　　(1)孕周一定要準(zhǔn)確，必要時(shí)要通過超聲確定孕周。孕周的準(zhǔn)確與否是影響篩查結(jié)果準(zhǔn)不準(zhǔn)的最主要因素。(2)孕婦的年齡，如有些孕婦身份證的出生年月與實(shí)際不符，也會(huì)影響篩查結(jié)果。

　　(3)孕婦體重，由于稀釋作用使篩查指標(biāo)水平降低，但一般體型的孕婦，體重影響不大。

　　(4)孕婦吸煙，會(huì)使AFP升高3％ ， hCG降低3％，從而影響篩查結(jié)果。

　　(5)種族差異：AFP在亞洲及黑人的水平較西班牙人和白人高。

　　6.對(duì)21-三體綜合征篩查高風(fēng)險(xiǎn)的解釋：

　　(1)21-三體綜合征可以發(fā)生在父母完全正常、無家族史的胎兒。因只有易位型21-三體綜合征的發(fā)生與遺傳有關(guān)，占21-三體綜合征患兒的5％，其余的95％21-三體綜合征患兒的發(fā)生均與遺傳無關(guān)。

　　(2)21-三體、18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，只說明胎兒患這兩種先天異常的可能性較大，但不是確診，建議其羊膜腔穿刺進(jìn)行羊水胎兒染色體核型分析，以排除染色體病。21-三體綜合征篩查在1:275~1:800、18-三體綜合征篩查在1:355~1:800之間，雖然不需要羊膜腔穿刺進(jìn)行胎兒染色體的檢測(cè)，但應(yīng)該進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查即老百姓所說的“四維B超”。如篩查風(fēng)險(xiǎn)<
1:800，只需定期進(jìn)行常規(guī)的產(chǎn)前檢查。

　　(3)對(duì)于年齡≥35歲的高齡孕婦，即使篩查結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生也應(yīng)告知產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的區(qū)別，給孕婦提供選擇細(xì)胞遺傳學(xué)檢查的機(jī)會(huì)。

　　(4)雖然畸形的發(fā)生率為千分之幾，但是每個(gè)家庭遇到了都是百分之百的災(zāi)難。應(yīng)及早發(fā)現(xiàn)及時(shí)終止妊娠。(5)對(duì)于NTD高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，應(yīng)建議B超檢查排除神經(jīng)管缺陷的可能性。

　　(6)篩查低風(fēng)險(xiǎn)只說明胎兒患某一種先天缺陷的可能性很小，但不是絕對(duì)排除。

　　7.21-三體綜合征產(chǎn)前篩查中易被誤導(dǎo)的問題：

　　(1)產(chǎn)前篩查中高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒肯定有問題。產(chǎn)前篩查是風(fēng)險(xiǎn)概率的分析，不是胎兒異常確診的方法。根據(jù)我們幾年來大樣本的臨床分析，篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦通過羊膜腔穿刺行羊水染色體的檢測(cè)，胎兒染色體的異常率在3％左右。

　　(2)是一種能確定新生兒聰明不聰明的方法。21-三體綜合征篩查主要是篩查染色體異常，只能檢查出因染色體異常造成的智力低下，對(duì)其他原因造成的智力低下是不能檢測(cè)出來的。

　　(3)所有21-三體綜合征均能通過篩查來發(fā)現(xiàn)，做過產(chǎn)前篩查肯定不會(huì)有胎兒異常。因篩查的檢出率不可能是100％，有一定的漏診率，所以篩查低風(fēng)險(xiǎn)不等于沒風(fēng)險(xiǎn)。